快科技2月19日消息，据媒体报道，长期以来，罕见病患者常辗转多家医院却始终无法确诊，而以往医疗AI即便能给出诊断结果，也如同一个只讲结论、不说依据的医生，令临床医生难以采信。
这一困境如今有了新的突破口上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授团队与上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授团队，于2月19日凌晨联合推出一款名为DeepRare的人工智能系统，被称作全球首个推理过程可追溯的罕见病智能医生。
与传统AI的黑箱诊断不同，DeepRare的特别之处在于，它的诊断逻辑清晰可查。测试数据显示，即使在没有基因检测结果的情况下，仅凭患者的临床症状，该系统首次诊断的准确率可达57.18%，较此前国际最佳模型提升了近24个百分点。
这意味着，在缺乏基因检测设备的基层医院，医生也能借助它为患者进行初步筛查。而一旦结合基因数据，系统的诊断准确率可进一步提升至70%以上。
这套系统并非停留在实验室阶段。自去年7月上线在线诊断平台以来，半年内已有全球600多家医疗机构注册使用，覆盖范围从国内大型医院到欧美顶尖实验室。
在上海新华医院，DeepRare已完成内部部署，即将正式上岗，协助临床医生在罕见病诊疗过程中查漏补缺，最大限度降低漏诊风险。
